小头畸形：临床特点有哪些？
小头畸形：临床特点有哪些？
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临床表现
小头畸形既可以单独存在，也可以与??许多遗传性综合征联合出现，如Rett综合征等，其临床表现差异较大，??可无明显大脑功能受损表现，亦可出现包括??认知、运动、情感等多种脑功能障碍。其中，原发性小头畸形主要影响??胎儿阶段大脑的发育，早在孕24周左右即可应用??超声波技术、磁共振扫描发现患儿头围测值及脑容量低于正常同龄胎儿
小头畸形患儿??体力发育和智力发育往往落后，原发性小头畸形出生后其??智力退化及脑容量不足水平相对静止，继发性小头畸形往往出现进行性脑退化。但并非所有小头畸形的患儿均??伴有智力低下
大约有7.5%头围低于2-3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并惊厥和(或）脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小，而其他结构正常
??诊断与鉴别诊断
对于原发性小头畸形，又称??真性小头畸形或常染色体隐性遗传小头畸形(MCPH），目前临床的诊断标准为：
??MCPH为先天性疾病，出生时头围测量小于正常同龄儿4个标准差
??非进行性智力退化，一般不伴有其他的神经异常症状，如癫痫、持续痉挛等，若出现神经异常症状，则不能作为排除标准
体重、身高、外貌基本正常，基因组检查及大脑结构无异常，但对于MCPHl变异个体，常存在身高发育不足、室周神经元细胞异位
通过准确测量头围，小头畸形的临床诊断并不困难，但由于小头畸形患儿的临床表现具有显著异质性，全面的临床诊断还依赖于??详细的病史及全面的体格检查。病史应包括母亲孕产史(尤其是孕期感染史、用药史及出生史)，新生儿期病史，生长发育史，??家族史(包括父母头围）等；体格检查时需注意有无其他畸形及身高、体重、面容、眼、耳、神经系统等方面的检查等
根据病史及体格检查结果，并结合影像学等辅助检查结果，??可为43%~80%小头畸形患儿提示或明确病因。对于病因不明或??怀疑有遗传学异常者，可采用??细胞和分子生物诊断技术进一步明确病因
小头畸形的遗传学异常既涉及单基因突变又存在染色体变异，因此应根据患儿的实际情况选择不同的检测方法，如染色体G带核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交技术、全基因组芯片、染色体微阵列分析以及全外显子测序技术（WES）等
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