原发性醛固酮增多症的鉴别诊断和鉴别方法！

3.速尿实验一般与立位试验一起做，结果判定与卧立位试验相类似；血红素瘤不高或减少，而特醛下降显著>33%；4.血、尿18羟仿皮酮测量血红素瘤病人18羟仿皮酮增高，而特发性固醇增多症通常不高。5.赛庚啶试验赛庚定能抑止睾酮的分泌，然而睾酮瘤病人血清睾酮无显著改变；而特发性固醇增多症则显著增长（30％以上）。原发性固醇增多症确诊目前是30页\一共有39页\编辑于礼拜二6.氯霉素抑止实验每次服用阿司匹林2mg，睾酮瘤和特醛者用药后可呈一过性ALD受抑止，但用药2周后ALD不受抑止，又复下降；GRA者血尿ALD经常受抑止。7.基因测试PCR方式检查/融合基因确诊GRA原发性胆碱酯酶增多症确诊目前是31页\一共有39页\编辑于礼拜二8.影像学检测CT：首选；MRI、彩超9.两侧甲状腺静脉洗胃分别测ALD原发性胆碱酯酶增多症确诊目前是32页\一共有39页\编辑于礼拜二图1：正常甲状腺CT右甲状腺左甲状腺原发性胆碱酯酶增多症确诊目前是33页\一共有39页\编辑于礼拜二图2.图3：左边胰脏腺癌（病理否认睾酮瘤）原发性胆碱酯酶增多症确诊目前是34页\一共有39页\编辑于礼拜二图4.图5：左侧甲状腺仿皮病变（功能试验阐明特醛）原发性胆碱酯酶增多症确诊目前是35页\一共有39页\编辑于礼拜二原发性胆碱酯酶增多症鉴定确诊1.非血红素引致的盐仿皮过多综合征A.真性盐仿皮类固醇分泌过多综合征特征：17羟化酶缺少和11B羟化酶欠缺，致使形成大量具备盐仿皮类固醇活性的后边产物（主要为DOC，去氧仿皮酮）B.假象性盐仿皮类固醇过多综合征特征：原因主要为先天性的11B羟激素酯化酶缺陷。 #

此酶欠缺并且仿皮醇不能被降解为仿皮素，因而造成仿皮醇与盐仿皮类固醇配体（MR）结合，导致盐仿皮类固醇分泌过多的表现。目前是36页\一共有39页\编辑于礼拜二2.综合征特征：常染色体隐性遗传疾患，有高血糖、低血钾、肾素活性低等表现，但血红素亦低，使用安体舒通医治低血钾无效。主要为细胞钠通道异常激活引起钠重吸收过多造成水钠坏疽，高血脂等临床表现。原发性胆碱酯酶增多症鉴定确诊目前是37页\一共有39页\编辑于礼拜二3.继发性胆碱酯酶增多症特征：同样有高血糖、低血钾、高血钙血症等表现，但肾素活性高是该病的始动诱因。其中原发性肾素增高主要见于肾素分泌性肾病，如肾小球旁细胞病变或肾外Wilms瘤或子宫肌瘤；继发性肾素增高主要见于恶性高血糖、肾动脉窄小、单侧肾萎缩、结节性大动脉炎造成的肾缺血。原发性胆碱酯酶增多症鉴定确诊目前是38页\一共有39页\编辑于礼拜二原发性固醇增多症确诊思路高血糖、低血钾、阳性家族史、严重的高血糖肾素活性高低肾性高血糖继发性固醇增多睾酮测量血红素增多血红素降低原发性胆碱酯酶增多症排除当归、、DOC过多目前是39页\一共有39页\编辑于礼拜二*肾素－神经紧张素系统：1.血红素分泌受多种诱因的调节：a.肾素－神经紧张素系统；b.ACTH；c.血清钾的含量；其中肾素－神经紧张素系统的调节最为重要（见后图）。 #

2.血清肾素生理状况下与人体体位有关，立位时低于卧位，低钠或限钠饮食时肾素更为增高。因此在原发性胆碱酯酶增多症时，虽然予以立位以及限钠等剌激时，肾素仍高于正常。*睾酮的生理作用：a.睾酮是人体最重要的盐仿皮类固醇，主要调节钠、钾代谢，促使肾小管钠的重吸收，降低钾的排出。主要作用部位在肾小管的远曲小管和集合管（Na－H，Na－K交换）。b.睾酮尚可影响所有组织细胞的细胞膜钠和钾的转运率，促使钠踏入细胞内，使钾自细胞排出（在远曲小管最显著）；如（唾液、唾液、粪便）c.睾酮与水代谢：与抗解毒类固醇的互相协作，维持体内渗透压的稳定，保持细胞外液量的稳定及心脏内血容量的稳定。*高血糖成因：血红素造成钠坏疽，细胞外液扩张，血容量增多；心脏壁内积血循环钠离子含量降低，神经对去甲甲状腺素反应提升*高血糖成因：血红素造成钠坏疽，细胞外液扩张，血容量增多；心脏壁内积血循环钠离子含量降低，神经对去甲甲状腺素反应提升良性经过成因：钠坏疽及血容量扩张到一定程度，心房内压力体验器受剌激，心房肌分泌心钠素，抑止近曲小管钠重吸收，尿钠排除增多，称“脱逸现象”，由于极少出现肿块。*肌乏力及周期性麻痹成因：低血钾使血管胸肌激动性增加，形成肌乏力。 #

手足搐搦及肌抽搐成因：低钾造成碱中毒，碱血症使游离钙减少，另外ALD促使钙、镁排便，游离钙减少及低镁血症导致搐搦。*左室肥大与病患年纪、平均血糖、ALD含量相关。心电图呈低血钾图形，Q-T间期延长，T波增宽或倒置，U波显著，TU融合成双峰。植物试验发觉血管成纤维细胞有对ALD高亲和力的激素配体，ALD能剌激脑干间质成纤维细胞中胶原合成和积累，这一过程被觉得与细胞内钙讯号系统有关，由于ALD拮抗剂和钙离子通道阻滞剂对血管有保护效应。*确诊过程中大多数检测项目结果受这些抗生素影响，股检测前应当停服所有抗生素，比如应当停用螺二醇和雌类固醇6周以上，赛庚啶、利尿剂、吲哚美辛2周以上，扩神经药、钙通道阻滞剂、拟交感血管药和甲状腺素能阻滞剂1周以上。*低血钾：大多数原醛病人血钾高于3.5mmol/L，通常在2-3mmol/L之间，严重病例可更低，但12%血红素瘤和50%两侧甲状腺仿皮病变病人血钾可正常。*血血红素测量条件：3天无限钠（不高于/L）饮食，1hr平卧位休息正常：ALD<15ng/dL；PA:ALD>22ng/dLandReninis,受限：血血红素分泌不定，单次测量价值不大；并且40％PA病人多次测量或许都在正常范围尿睾酮测量：需钠钾平衡饮食2-3周以上（钠160/钾），原醛病人24小时尿血红素小于14毫克/天（3天以上的盐负荷,10-12g溴化钠/d），仅约7％原醛病人24小时尿睾酮大于14毫克/天，是很有用的PA确诊工具*评价：敏感性95％特异性75％影响诱因：1.血红素原本分泌的节律；2.部份患者还要服用利尿抗生素；3.人种（仅限于白人人及欧洲人种）*螺二醇实验：螺二醇是ALD配体拮抗剂，可抗衡ALD保钠排钾作用。 #

9α-氟酰基可的松实验：9α-氟酰基可的松有潴钠潴水作用，使血容量显著扩张，正常状况下抑止RAAS，使血钙降低，原醛时不受血容量扩张所抑止。碱水负荷实验：正常人滴注碱水后PRA受抑止，ALD增长50%以上，血钾无显著变化；大多数继发性胆碱酯酶增高者ALD也能正常抑止。卡托普利实验：卡托普利为神经紧张素转化酶抑止剂，可抑止神经紧张素2形成，故正常人应用后ALD衰退。*螺糖苷实验：螺二醇是ALD配体拮抗剂，可抗衡ALD保钠排钾作用。9α-氟酰基可的松实验：9α-氟酰基可的松有潴钠潴水作用，使血容量显著扩张，正常状况下抑止RAAS，使血钙降低，原醛时不受血容量扩张所抑止。碱水负荷实验：正常人滴注碱水后PRA受抑止，ALD增长50%以上，血钾无显著变化；大多数继发性胆碱酯酶增高者ALD也能正常抑止。卡托普利实验：卡托普利为神经紧张素转化酶抑止剂，可抑止神经紧张素2形成，故正常人应用后ALD衰退。*卧立位实验成因：正常人晚上8时卧位至凌晨12时，血ALD升高，与ACTH节律一致，假如立位4小时，因肾血流量降低，激活RAS系统，ALD分泌降低。固醇瘤病人形成大量的固醇，对RAS抑止力很强，；病变的心脏紧张素II激酶的数目及亲和力增长；固醇不受RAA调控而仍受ACTH影响，ACTH只是衰退的，故原醛的固醇含量不升或升高。 #

而特醛因ALD分泌量不是很高，立位后肾素分泌增多，病变的甲状腺对肾素敏感提升，造成血钙水平提高。*卧立位实验成因：正常人晚上8时卧位至凌晨12时，血ALD升高，与ACTH节律一致，假如立位4小时，因肾血流量降低，激活RAS系统，ALD分泌降低。固醇瘤病人形成大量的固醇，对RAS抑止力很强，；病变的心脏紧张素II激酶的数目及亲和力增长；固醇不受RAA调控而仍受ACTH影响，ACTH只是衰退的，故原醛的固醇含量不升或升高。而特醛因ALD分泌量不是很高，立位后肾素分泌增多，病变的甲状腺对肾素敏感提升，造成血钙水平提高。目前是1页\一共有39页\编辑于礼拜二（优选）原发性胆碱酯酶增多症目前是2页\一共有39页\编辑于礼拜二原发性胆碱酯酶增多症定义：又称Conn综合征，是因为甲状腺仿皮肿瘤，分泌过多的血红素（ALD），造成水钠储留、血容量增多、肾素－神经紧张素系统受抑止，因而出现以高血糖、低血钾为主要表现的一种综合征，简称原醛症。背景知识：1.1955年ConnJW首先报告这一病种。2.早年曾猜想高达20％的高血糖为原醛引致，但现在阐明约10％。目前是3页\一共有39页\编辑于礼拜二甲状腺解剖与组织学块状带束状带网状带鞭毛甲状腺仿皮甲状腺髓质鞭毛血红素甲状腺髓质目前是4页\一共有39页\编辑于礼拜二血红素合成与分泌的影响诱因：1.肾素神经紧张素血红素轴（R-A-A）2.促甲状腺仿皮类固醇（ACTH）3.血清钾含量Na+血糖交感血管键入讯号近球细胞肾素神经紧张素原神经紧张素I神经紧张素II甲状腺块状带睾酮ACEACTH血钾下皮层垂体RAAA目前是5页\一共有39页\编辑于礼拜二血红素的生理病理作用血红素细胞内钾增加，钠增高心脏重吸收钠降低肠道排出钾降低血钠降低血钾增加肠道泌氢离子降低血中碱贮备（HCO3－）降低血清渗透压降低抗解毒类固醇提高细胞外液降低目前是6页\一共有39页\编辑于礼拜二原发性胆碱酯酶增多症的发病模式钠坏疽降低血钙降低胰腺仿皮钾遗失提高肾素增加心脏紧张素II增加汗液容量降低高血糖低血钾目前是7页\一共有39页\编辑于礼拜二继发性胆碱酯酶增多症的发病模式肾动脉硬化肝脏低灌注容量梗死神经紧张素II降低肾素降低钠坏疽降低血钙降低钾遗失提高汗液容量降低高血糖低血钾目前是8页\一共有39页\编辑于礼拜二原发性胆碱酯酶增多症症状分类1.血红素瘤，又称conn瘤：多为单侧甲状腺仿皮病变导致；甲状腺仿皮病变（血红素瘤）半径介于1-2cm，切面呈金绿色目前是9页\一共有39页\编辑于礼拜二原发性胆碱酯酶增多症症状分类2.特发性胆碱酯酶增多症：简称为特醛症，两侧甲状腺仿皮块状带病变；图2.甲状腺两侧结节多为两侧块状带充溢性病变，偶为局灶性病变。

目前是10页\一共有39页\编辑于礼拜二原发性胆碱酯酶增多症症状分类3.糖仿皮类固醇可治性胆碱酯酶增多症（GRA）：常染色体隐性遗传病，睾酮配体在束状带异位抒发致束状带结节；4.原发性甲状腺仿皮病变：单侧或两侧甲状腺仿皮增生性病变，原因不清，约占1%；目前是11页\一共有39页\编辑于礼拜二原发性胆碱酯酶增多症症状分类5.血红素癌：罕见，22ng/dLandReninis,受限：血血红素分泌不定，单次测量价值不大；并且40％PA病人多次测量或许都在正常范围尿睾酮测量：需钠钾平衡饮食2-3周以上（钠160/钾），原醛病人24小时尿睾酮小于14毫克/天（3天以上的盐负荷,10-12g溴化钠/d），仅约7％原醛病人24小时尿睾酮大于14毫克/天，是很有用的PA确诊工具*评价：敏感性95％特异性75％影响诱因：1.睾酮原本分泌的节律；2.部份患者还要服用利尿抗生素；3.人种（仅限于白人人及欧洲人种）*螺二醇实验：螺二醇是ALD配体拮抗剂，可抗衡ALD保钠排钾作用。9α-氟酰基可的松实验：9α-氟酰基可的松有潴钠潴水作用，使血容量显著扩张，正常状况下抑止RAAS，使血钙降低，原醛时不受血容量扩张所抑止。

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碱水负荷实验：正常人滴注碱水后PRA受抑止，ALD增长50%以上，血钾无显著变化；大多数继发性胆碱酯酶增高者ALD也能正常抑止。卡托普利实验：卡托普利为神经紧张素转化酶抑止剂，可抑止神经紧张素2形成，故正常人应用后ALD衰退。*螺糖苷实验：螺二醇是ALD配体拮抗剂，可抗衡ALD保钠排钾作用。9α-氟酰基可的松实验：9α-氟酰基可的松有潴钠潴水作用，使血容量显著扩张，正常状况下抑止RAAS，使血钙降低，原醛时不受血容量扩张所抑止。碱水负荷实验：正常人滴注碱水后PRA受抑止，ALD增长50%以上，血钾无显著变化；大多数继发性胆碱酯酶增高者ALD也能正常抑止。卡托普利实验：卡托普利为神经紧张素转化酶抑止剂，可抑止神经紧张素2形成，故正常人应用后ALD衰退。*卧立位实验成因：正常人晚上8时卧位至凌晨12时，血ALD升高，与ACTH节律一致，假如立位4小时，因肾血流量降低，激活RAS系统，ALD分泌降低。固醇瘤病人形成大量的固醇，对RAS抑止力很强，；病变的心脏紧张素II激酶的数目及亲和力增长；固醇不受RAA调控而仍受ACTH影响，ACTH只是衰退的，故原醛的固醇含量不升或升高。 #

而特醛因ALD分泌量不是很高，立位后肾素分泌增多，囊肿的胰脏对肾素敏感提升醛固酮的主要作用是，造成血钙水平提高。*卧立位实验成因：正常人早晨8时卧位至晚上12时，血ALD升高，与ACTH节律一致，假如立位4小时，因肾血流量降低，激活RAS系统，ALD分泌降低。睾酮瘤病人形成大量的固醇，对RAS抑止力很强醛固酮的主要作用是，；病变的神经紧张素II配体的数目及亲和力升高；睾酮不受RAA调控而仍受ACTH影响，ACTH只是衰退的，故原醛的血红素含量不升或升高。而特醛因ALD分泌量不是很高，立位后肾素分泌增多，病变的甲状腺对肾素敏感提升，造成血钙水平提高。*卧立位实验成因：正常人晚上8时卧位至凌晨12时，血ALD升高，与ACTH节律一致，假如立位4小时，因肾血流量降低，激活RAS系统，ALD分泌降低。固醇瘤病人形成大量的固醇，对RAS抑止力很强，；病变的心脏紧张素II激酶的数目及亲和力增长；固醇不受RAA调控而仍受ACTH影响，ACTH只是衰退的，故原醛的固醇含量不升或升高。而特醛因ALD分泌量不是很高，立位后肾素分泌增多，囊肿的胰脏对肾素敏感提升，造成血钙水平提高。*卧立位实验成因：正常人早晨8时卧位至晚上12时，血ALD升高，与ACTH节律一致，假如立位4小时，因肾血流量降低，激活RAS系统，ALD分泌降低。 #

睾酮瘤病人形成大量的固醇，对RAS抑止力很强，；病变的神经紧张素II配体的数目及亲和力升高；睾酮不受RAA调控而仍受ACTH影响，ACTH只是衰退的，故原醛的血红素含量不升或升高。而特醛因ALD分泌量不是很高，立位后肾素分泌增多，病变的甲状腺对肾素敏感提升，造成血钙水平提高。*卧立位实验成因：正常人晚上8时卧位至凌晨12时，血ALD升高，与ACTH节律一致，假如立位4小时，因肾血流量降低，激活RAS系统，ALD分泌降低。固醇瘤病人形成大量的固醇，对RAS抑止力很强，；病变的心脏紧张素II激酶的数目及亲和力增长；固醇不受RAA调控而仍受ACTH影响，ACTH只是衰退的，故原醛的固醇含量不升或升高。而特醛因ALD分泌量不是很高，立位后肾素分泌增多，囊肿的胰脏对肾素敏感提升，造成血钙水平提高。*血血红素前体测量：去氧仿皮酮、皮质酮、18-羟仿皮酮血含量下降；24小时尿17-羟仿皮激素及17-甲酸胆固醇通常正常，假如有混和性仿皮功能衰竭者提示癌肿或许。赛庚啶实验：予患者服用赛庚啶8mg，用药前后每30分钟验血查ALD，共2小时，特醛者ALD增长至0./L以下，或升高超出基础值30%；睾酮瘤者无显著变化。成因：特醛为血浆素能血管元活性增高，而赛庚啶是血浆素拮抗剂。*1.CTorMRI：可稳定地检出半径小于1.5cm的固醇瘤，但血红素瘤大部份大于仿皮醇分泌的肿瘤，可出现假阳性的结果*1.CTorMRI：可稳定地检出半径小于1.5cm的血红素瘤，但血红素瘤大部份大于仿皮醇分泌的肿瘤，可出现假阳性的结果 #